出生缺陷是全世界关注的重大公共卫生问题,中国是世界出生缺陷率最高发地区之一。据卫生部和中国残联发布的数据:中国每年约有100万左右缺陷儿出生,占全部出生人数的4-6%。目前,中国仅上海、北京和广州等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率达到90%以上,与世界先进国家大城市相仿。但由于受客观条件制约,全国的总覆盖率仅有15%左右。
为提高出生人口素质和减少先天缺陷发生,青岛市妇女儿童医院与BD中国成立“规范化新生儿筛查采血室”,旨在规范新筛采血血片的采集质量,提高全社会对新生儿筛查的关注,推进医疗系统规范新筛采血,助力扩大新生儿筛查覆盖范围。本项目随后将在上海、北京、广州等多个城市相继开展。
据青岛市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心实验室主任李文杰介绍,目前中国规定新生儿疾病筛查项目有:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和听力障碍四种。以低甲(CH)和PKU为例,如果患儿在出生后通过新生儿筛查早期诊断并积极治疗,身体和智力发育可与常人无异。很多低甲和PKU患儿因为未进行新生儿筛查错过黄金治疗期,导致大脑和神经遭受不可逆损伤,成为神经精神运动发育迟滞和智力低下者。
李文杰说,成立这个规范化采血室,也为建立一个示范基地,通过在此和同行间交流,把最新最规范的技术和经验传播出去,提高中国国内新生儿筛查水平。希望通过该采血室成立呼吁全社会重视新生儿筛查,有更多的新生儿可以以安全、规范、有效的方式接受这项至关重要的筛查。
据悉,新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。一般在婴儿出生后三天内,通过采集脐血或足跟血来进行检测。