“怪病”梦魇般缠上一家四代

　　家族怪病只传长子长女

　　昨日下午，记者在中山大学附属第六医院住院部4楼见到了等待治疗的秦长春。他个头不高，说话时却不敢与人对视，总是深深俯着头，而这是因为他嘴唇上的黑斑。

　　其实由于他的皮肤本身就黝黑，嘴唇的异常并不十分明显。秦说，他嘴唇上的黑斑在两三岁时就开始有了，一开始很小，后来越来越大，除了嘴唇，他的手心、脚心上也有。从幼儿起，小伙伴或同学总是为此嘲笑他，给他起各种难听的外号，这让他逐渐自卑，怕和女孩以及陌生人说话。

　　秦说，他知道这黑斑的来历，他的母亲和他从没见过的外公，都有一模一样的黑斑。这黑斑除了不好看，并没给秦长春的生理上带来其他困扰，除了成年后每次大便时有少许便血，身体并无其他异常。

　　17岁那年，他辍学离开世代生活的湖南衡阳关市界福村，到广东东莞、清远等地建筑工地做工，自此再没人笑话他。不过，他心中的疑团一直无法解开：这究竟是种什么“怪病”？为何只传长子或长女（秦长春和他的母亲、外公在同代的兄弟姐妹中都是排行老大）？

　　2002年，秦长春结婚了，同年有了个儿子。儿子一直长到三岁都没出现黑斑，这让秦长春感到很庆幸，以为这样的遗传病终于到他这一代终止了。

　　但可怕的事在后面。

　　母亲外公均35岁早逝

　　2006年11月，事情发生了变化。正在虎门某建筑工地打工的秦长春感到腹痛，吃了药没见好转，等他拖了6天实在痛得受不了，去虎门一家医院就诊时，医生说他来得太晚了，肠套叠导致一部分小肠已经坏死，必须切除。第一次手术切除了一米小肠，第二次手术看到的景象让医生很震惊，他的小肠中长了很多息肉，医生只能把一些大的息肉切除掉。后来他又做了个结肠镜，医生在他的大肠中发现了80-100粒大小不一的息肉，最大的有竹筷头大小。

　　最后的诊断结果是：他的息肉和黑斑都是家族遗传病，叫做色素沉着息肉综合症，又叫P-J综合症，发病率仅有20万分之一。

　　到这时秦长春才意识到，母亲的死也是与这个遗传病有关。他的母亲在他9岁那年去世，年仅35岁。母亲也有便血的习惯，他还记得母亲在去世前两年就开始肚子痛。现在想来母亲的腹痛应该也是肠中的息肉作怪。

　　秦长春辞了工，回到老家特意去问舅舅外公去世时的情景。舅舅回忆说，外公去世时也只有35岁左右，去世前也是腹痛不止。至于外公的父亲，舅舅说他也没有见过，外公的父亲也是去世得很早，他也长有家族中特有的黑斑。

　　舅舅的话让秦长春陷入巨大的恐惧中：自己的时日还剩多少？秦长春自此患上了严重失眠，每当睡不着时他就会胡思乱想。后来，他才知道还有更大的灾难在后面。

　　四岁幼子也难逃噩梦

　　秦长春在虎门手术时，他的二儿子出生有半年了。因为这个家族病只传长子、长女，他对二儿子的身体并不担心。

　　二儿子3岁时，每次大便会有像痔疮样的东西从肛门出来。他们带孩子去看病，医生说可能是痔疮，也可能是息肉，孩子这么小还不适宜手术。

　　息肉？难道……秦长春和妻子盯着孩子的嘴唇仔细看，果真看到了针尖小的黑斑！秦长春的腿都软了。

　　今年5月，秦长春和妻子带着4岁的幼子再次来广东清远打工，长子留给老父亲照顾。这次来，他其中有一个梦想就是找个大医院治病，不管能否治好，都为幼子以后的治疗摸条路。

　　今年8月一个偶然的机会，他得知中山大学附属第六医院以肝肠病治疗见长，他试着给院长汪建平教授写了求助信，没想到很快就接到了汪建平的学生康亮教授的电话，通知他尽快来医院检查。

　　秦长春欣喜万分，请了10天假，带着他和妻子的全部积蓄5000元和全家人的希望来到了广州。

　　主管医生张兴伟说，经过检查，进一步确诊了秦长春得的是“色素沉着息肉综合症”。这种病并没有特效药，目前只能对症治疗。这次的结肠镜检查显示，秦长春大肠里的息肉数目没有那么多，不过最大的已经有4厘米，这些息肉都属于有蒂宽基息肉，属于增生较快易癌病类型，且通过内镜切除难度较大，综合考虑，目前医院给出的治疗方案是切除整个大肠，术后短时间可能会腹泻，一段时间后就可恢复正常。

　　秦家“35岁厄运”有望终结

　　张兴伟介绍，色素沉着息肉综合症是种显性遗传病，是人体第19对肠染色体发生基因突变导致。从秦长春家的遗传规律看，每个该变异基因携带者都是“杂合子”，即一对肠染色体中只有一个是变异的，也就是说下一代的每个孩子都有50%的遗传概率，“只传长子长女”不是必然，比如到秦长春的孩子一代就是二子得病的。这种病很罕见，上世纪20年代在荷兰首次被发现，中国首个病例1974年才被发现。这种病本身并不可怕，可怕的是其并发症，比如息肉过多过大，易发生肠套叠，肠梗阻。秦长春的母亲和外公均在35岁去世，并不意味着秦长春本人也会难逃“35岁厄运”，当时的经济条件和医疗条件不许可，前辈人基本没有接受有效的医疗干预，而现在的医疗技术已今非昔比。

　　采访结束，走到门口，刚好碰到秦长春的妻子刚从东莞请假来看他。她身材娇小，看神情显然被丈夫即将面临的大手术吓坏了。不过在秦长春口中，妻子结婚后还常埋怨跟着他受穷，可知道他得病后，反而从来没有抱怨，拼命攒钱鼓励他去看病，懂事得让人心酸。