北京市卫生局副局长雷海潮介绍,目前,北京市已有五项新生儿疾病筛查项目,包括:先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性心脏病、先天性髋关节脱位和先天性听力异常筛查。今年3月起,凡是在北京市130多家助产技术服务机构出生的常住人口新生儿,都可以获得这项自愿的、免费的耳聋基因筛查服务。
据介绍,宝宝出生后,医院将为宝宝取“足跟血”,然后由相关部门送至筛查机构,检测我国最常见的4个耳聋相关基因。筛查机构在收到血样标本后3个月左右将筛查结果通知新生儿家长,并对筛查结果为阳性的家长提供遗传学及听力保健方面的咨询服务;需要进一步确诊的新生儿,将转至基因诊断机构,进行基因测序检测,根据检测结果提供咨询服务及医学干预。筛查结果属于个人重要信息,筛查机构将执行严格的信息保护制度。