其中一个子项目可防止各种遗传疾病造成的出生缺陷。比如:老公有血友病,老婆怀孕了,怎么防止生出来的孩子得血友病呢?有两种方法:第一种,做试管婴儿,选择不带血友病基因的胚胎植入母亲体内,生出来的孩子100%是健康的;第二种方法,做产前基因诊断,当妈妈怀孕时,就筛查胎儿的基因,如果发现胎儿带有致病基因,及早停止妊娠。
金帆医师是省妇保的生殖医学教授。他说,两种方法各有利弊。第一种可以让孕妇免受流产之苦,但是费用比较高,光是做植入前基因诊断就要四五万元,加上其他的费用要超过20万,一般不是生育有问题的夫妇不大会选择;第二种费用比较低,做一次产前基因诊断费用为1000元左右,但是孕妇可能要经受流产的痛苦。
“这种产前基因诊断的方法几乎适用于所有单基因遗传病,比如侏儒症、佝偻症等。”金帆教授说,省妇保的生殖医学中心已经对169对夫妇做了干预,诊断准确率是100%。
金帆教授去年接诊了一位40多岁的生意人,他说家族中从祖父那辈开始,5代一共46个人,有14个人得了结肠息肉导致结肠癌,现在已有8位因这个病去世了。
“医学上认为,1%的肿瘤是带了致病基因而发出来,这个家族很明显就是这个状况,如果做产前基因筛查,就可以轻易阻止癌症在家族里蔓延。另外,他们的后辈年纪轻的时候做直肠镜,也能及早发现病情,尽早治疗。乳腺癌、子宫内膜癌等腺体的癌症更容易变成可遗传的肿瘤,如果家族里面有超过两个人得了同一种癌症,自己最好到医院里来确定基因是否有异常。”金教授说。