“我孙子从小身体就不好,我们给他买了很多营养品,吃了这么多都没什么效果啊。”男孩小宇(化名)的奶奶林依姆说,孙子出生时早产,还不足5斤。5个月大的时候感染肺炎、8个月大的时候又患上肠套叠,差点没命。
小宇从小就长得比别人矮,家人就给他吃很多健脾开胃的保健品,除此之外,每天还要吃维生素、钙、蛋白粉等营养品。可吃了这么多补品,小宇依旧不长个头。而他现在还不到一米高,看起来就像个两三岁的孩子。更让林依姆纳闷的是,孩子的肚子胀得非常大。经医生诊断,小宇的肝肿得大很厉害,正常应该是3厘米左右,可他肿到8.5厘米,比一般肝炎患者都严重。
福州儿童医院生长发育中心内分泌科主任陈瑞敏主任医师接诊了小宇,她发现,小宇的肝肿大,却不是肝炎,而血糖又特别低,尿酸很高导致肾结石,最后,小宇被确诊为“肝糖原累积症”。
“这种病很罕见,发病率仅为几百万分之一。”陈瑞敏主任告诉记者,小宇的体内缺少一种代谢葡萄糖的酶,导致糖原累积在肝肾中无法分解。
高血脂、高尿酸、肾结石都是因代谢问题继而产生的。
到底要怎么治疗呢?陈主任开出了让小宇家人吃惊的药方———“玉米淀粉”。
她让家长用一包两三块钱的玉米淀粉作为孩子的主食。因为它可以缓慢给机体提供必要的糖而又不会过量,纠正低血糖症状,再配合其他药物降低血脂和尿酸。
陈主任提醒,目前肝糖原累积症具体发病原因不详,是先天性的代谢疾病。如果家长发现孩子出现身高发育迟缓,以及其他并发症的时候,一定要及时就医。