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在国际罕见病日（每年2月最后一天）来临之际，26日上午，山东省率先在全国启动了罕见病例登记工作，并公布列入首批登记的肌萎缩侧索硬化症、脆骨病、特发性肺动脉高压等68个罕见病种。记者在当日举行的山东省罕见病例信息登记启动暨学术研讨会上了解到，自今年3月1日起，信息登记在山东全省三级甲等综合医院、三级甲等儿童医院、三级甲等妇幼保健院展开。
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病。据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，有效治疗物极少，死亡率很高。目前，国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数在千万人之多。
罕见病例注册登记是是国际通行的举措，是罕见病防治工作的关键环节。“2010年，山东省成立了罕见疾病防治协会，一直致力于在推动国内罕见病的注册登记研究，并借鉴国内外先进经验，提出了符合我国国情、可行的登记方案和数据分析方法。”据山东省卫生和计划生育委员会副主任仇冰玉介绍，近年来，山东省一大批专家学者围绕罕见病开展了前沿研究，与罕见病相关的高水平科研成果不断涌现，同时各级医院对罕见病的诊疗水平也得到大幅提高。目前，山东省在罕见病医疗保障方面一直走在全国前列，并创造了多个第一。（记者 魏东）
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